Fibrose cística em crianças: causas, sintomas, tratamento

A fibrose cística ou fibrose cística é uma doença sistêmica transmitida por herança, é causada por uma mutação de um dos genes e manifesta-se na derrota das glândulas de secreção externa, violações graves das funções do trato gastrointestinal e órgãos respiratórios.

Isto é, causa de fibrose cística em crianças aqui está uma mutação genética. Se ambos os pais são portadores de um gene mutado, o risco de ter uma criança com fibrose cística é de 25% e os portadores de apenas um gene defeituoso são fibrose cística.

Cerca de mil mutações do gene da fibrose cística são conhecidas, levando a distúrbios na estrutura e função da proteína. Como resultado desses defeitos, os segredos das glândulas de secreção externa engrossam, sua evacuação piora. A mudança nas propriedades físico-químicas do segredo se manifesta no quadro clínico da doença.

Uma série de mudanças podem ser identificadas já no período de desenvolvimento intra-uterino. Esta patologia do sistema respiratório, pancreático, GIT, que com o crescimento da criança está crescendo.

Sintomas de fibrose cística



O aumento da viscosidade da secreção complica sua saída e promove a estagnação, a atrofia do tecido glandular, o alargamento dos ductos excretores das glândulas e o desenvolvimento de fibrose progressiva. A atividade enzimática nesta doença é marcadamente reduzida. A violação das funções dos fibroblastos leva a uma disfunção dos cílios do epitélio.

Os pulmões respondem aos fenômenos patológicos com bronquite crônica, bronquiectasias e pneumosclerose difusa. No lúmen dos brônquios, os teores purulentos viscosos são determinados, o processo é complicado pela ligação de uma infecção bacteriana, em particular a haste synegnônica e hemofílica, o Staphylococcus aureus patogênico; a destruição é formada.

No pâncreas, determina-se fibrose difusa, alterações císticas nos canais pequenos e médios. No fígado, distrofia difusa ou focal, estase biliar nas vias biliares, desenvolvimento de cirrose.

A obstrução do Meconium provoca a atrofia da camada mucosa, o alargamento do lúmen das mucosas do intestino e o preenchimento de massas secretas, o inchaço da submucosa e é combinado com as anomalias do desenvolvimento do trato gastrointestinal.

Formas de fibrose cística



Existem várias formas de fibrose cística, entre elas:

  • pulmonar,

  • intestinal,

  • misturado.


  • Além disso, há obstrução meconial do intestino, bem como formas atípicas e apagadas.

    Cerca de três quartos dos casos de fibrose cística ocorrem durante os dois primeiros anos da vida de uma criança, mas o desenvolvimento da triagem neonatal por médicos reduziu significativamente o tempo de detecção da doença.

    Até quarenta por cento dos pacientes com fibrose cística sofrem a dor da obstrução meconial nos primeiros dias de vida. Esta forma da doença é uma conseqüência da falta de tripsina, este é o motivo da concentração de mecônio viscoso e denso nos laços do intestino delgado.

    Como determinar se uma criança tem fibrose cística?



    Se em um bebê saudável as fezes originais partem no primeiro ou segundo dia após o nascimento, então o paciente com fibrose cística não está marcado com mecônio. Isso se manifesta no aumento da ansiedade da criança para o segundo dia de vida. Seu estômago está inchado, regurgitação e vômitos começam com uma mistura de bile. Após alguns dias, a condição piora ainda mais, a pele torna-se seca e pálida, um padrão vascular óbvio é visível no abdômen, torna-se lento, sinais de intoxicação e exsicosis se tornam visíveis. Há também taquicardia e falta de ar, percussão do estômago mostra tímpanite, o peristaltismo não é audível. O raio-x da cavidade abdominal mostra ciclos inchados do intestino delgado, ao contrário das partes dormindo na parte inferior do abdômen.

    Se o seu filho apresentar algum síntoma de fibrose cística, procure um conselho médico imediatamente. O diagnóstico precoce e a terapia ajudam a normalizar rapidamente a condição do bebê.

    No entanto, a terapia desta doença é vitalícia, portanto, na infância é importante que os pais realizem escrupulosamente todas as prescrições e conselhos do médico.

    E os primeiros sinais de uma exacerbação inicial podem ser:

  • deterioração do apetite,

  • letargia,

  • aumento da temperatura corporal,

  • alteração na quantidade e cor da fleuma,

  • fortalecimento da tosse,

  • transtornos óbvios das fezes em qualquer forma,

  • dor no abdômen.


  • Com exacerbações, a hospitalização no hospital é necessária.

    A terapia de fibrose cística é de natureza complexa e consiste em liquefação e remoção de escarro viscoso dos brônquios, tratamento de doenças infecciosas dos pulmões, substituição de enzimas pancreáticas, diluição da bile, correção da deficiência multivitamínica. Praticado e um conjunto especial de exercícios e exercícios de respiração para remover o escarro. Essas atividades devem ser feitas para a vida todos os dias.